清科-产业观察：首批罕见病国家目录发布，孤儿药市场有待挖掘-2018.5-6页-1mb

2018清科研究中心ZERO2IPO研究报告总结

核心内容

本报告聚焦于中国罕见病患者及孤儿药市场的发展现状与前景，重点分析了罕见病的定义、患者治疗负担、孤儿药研发水平以及国家政策对孤儿药研发的支持。报告指出，中国在罕见病管理方面正在逐步完善，但孤儿药市场仍处于初步发展阶段，存在较大潜力和机遇。

主要观点

• 罕见病定义与现状
  罕见病也被称为“孤儿病”，指患病人数较少的疾病。根据WHO定义，罕见病患病人数占总人口的0.65%~1%。目前全球已有7000多种明确的罕见病，中国约有1680万罕见病患者。80%的罕见病与遗传因素相关，许多患者在生命早期发病，症状终身伴随。

• 治疗负担重
  罕见病患者对药物依赖性强，且目前仅有1%的罕见病有特效药。2017年中国罕见病患者中，约80%选择药物治疗，但医保报销比例仅为20.4%，个人需承担近80%的医疗费用。此外，约一半的患者没有任何保险保障。

• 孤儿药研发水平较低
  中国孤儿药引进品种有限，与欧美日相比仍有较大差距。截至2017年，欧美日已有621个孤儿药上市，其中45.41%已在中国上市，22.71%处于研发阶段，而29.79%尚未引入。部分治疗药物如Elaprase在中国尚未上市。

• 研发动力不足
  由于罕见病患者数量少、市场回报低，加之临床试验难，国内药企对孤儿药研究兴趣不高。目前，仅有44种罕见病相关药物在全球上市，其中在中国上市的不足一半。其余77种疾病尚无相关药物。

• 政策支持与未来展望
  政府已出台多项鼓励政策，如减免临床试验、有条件批准上市等，旨在加快孤儿药进入中国市场。随着《第一批罕见病目录》的发布，相关政策将逐步落地，推动孤儿药研发与上市，从而改善罕见病患者的治疗状况。

关键信息

1. 罕见病数据

• 全球：7000多种罕见病，3亿患者，占全球人口的1/15。
• 中国：约1680万患者。
• 罕见病与遗传相关：80%。
• 儿童罕见病患者占比：约50%。
• 儿童罕见病死亡率：30%在5岁前死亡。

2. 治疗方式与费用

• 2017年中国罕见病患者治疗方式中，药物治疗占比最高，达80%。
• 平均医疗支出：50773.6元。
• 医保报销比例：20.4%。
• 个人负担比例：80%。
• 无保险保障的患者比例：约50%。

3. 孤儿药市场现状

• 全球孤儿药上市数量：621种。
• 中国孤儿药引进情况：45.41%已上市，22.71%处于研发阶段，29.79%尚未引入。
• 典型孤儿药案例：Elaprase用于治疗亨特氏综合症，在欧美日已上市，但在中国尚未引入。

4. 研发挑战

• 患病人数少，市场收益低，企业研发动力不足。
• 临床试验难以开展，缺乏足够患者样本。
• 国内研发水平低于国际先进水平。

5. 政策支持

• 2017年5月：国家药监局发布政策，鼓励孤儿药研发，允许减免临床试验，有条件批准上市。
• 2017年10月：中办、国办发布《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，明确支持孤儿药研发。
• 2018年5月：国家首次发布《第一批罕见病目录》，为后续政策制定提供依据。

市场前景

随着国家政策对孤儿药研发的持续支持，以及药品审评审批制度的改革，未来国外已上市孤儿药将加快进入中国市场。同时，国内药企也将逐步加大在罕见病药物领域的投入，推动孤儿药市场进一步发展，提升罕见病患者的治疗可及性与生存质量。